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シトリン欠損症の遺伝子検査申し込み

シトリン欠損症の遺伝子検査申し込み手順

1)遺伝子検査申込書のフォーム(MS-WORD2003書類)をダウンロードし、各項目(臨床症状および検査所見を含む)をパソコンでご記入ください。

2)被検者またはその保護者にこの遺伝子検査の有用性、変異検出率、限界、危険性について十分説明し、インフォームド・コンセントを書面にてご確認ください。同意書は、所定のフォームをダウンロードし、ご署名を頂いてください。本検査は、シトリン欠損症が疑われる患者様の診断用です。出生前診断および保因者診断を目的とした検査はお引受け出来ません。

3)患者さんの末梢血からDNAを抽出してください。全血での検査依頼は受け付けていません。(株)SRL、(株)三菱化学メディエンス、(株)BMLなどの検査会社でDNA精製を有料で受託しています(費用、納期、などは各検査会社にお問い合わせください)。当科の遺伝子検査自体は無料です。

4)精製されたDNA溶液のうち2〜3マイクログラム分をクール宅配便(4℃)でお送りください。その際、「署名のある同意書またはそのコピー」を同封してください。

5)検体発送時、下のアドレスへ検体発送通知メールを発信してください。メールには、1)で作成した「シトリン欠損症遺伝子検査申込書」のWORDファイルを添付してください。

6)検査結果は、5)で頂いたDNA発送通知メールへの返信の形で、1か月以内にお送り致します。

【書式のダウンロード】アイコンをクリックしてダウンロードしてください。
分析依頼用紙WORD版
[ Word/5KB(Zip)]
分析依頼用紙PDF版
[ PDF/65KB ]
分析依頼用紙WORD版
[ PDF/55KB ]
 

DNA発送通知メールの宛先
 東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野 呉 繁夫
 E-mail:kure@med.tohoku.ac.jp


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