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<検査適応>

1)PFIC1型または2型を疑う場合
2)BRIC1型または2型を疑う場合
いずれもγ-GTがほぼ正常な高胆汁酸血症が特徴です(疾患の項を参照)。


<目  的>

胆汁排泄の分子メカニズムに異常があるかどうか確認します。
白血球のDNAを用いて、PFIC1型またはBRIC1型の責任蛋白であるFIC1遺伝子(ATP8B1)変異とPFIC2型またはBRIC2型の責任蛋白であるBSEP遺伝子(ABCB11)変異を検索します。
現時点では、PFIC3型の遺伝子診断には対応していません。


<検体採取方法および保存方法>

  • 紫のキャップのEDTA 2Na管(遺伝子検査用、SRL社であれば容器C(5ml用)または容器A(7ml用))に2mL以上(可能であれば5mL)を清潔に採血してください。
  • 平日に採血し室温ないし冷蔵保存し、当日SRL社に提出をお願いします。


<輸送方法、金額、所用日数、連絡先>

  • 通常の遺伝子検査と同様に提出してください。
  • 白血球数が極端に少ない場合は検査困難ですので事前にご相談ください。
  • 現時点の検査経路は以下の通りです。SRL社において有償でDNAを抽出し、財団法人かずさDNA研究所で責任遺伝子の塩基配列を決定し、筑波大学人類遺伝学教室で結果の評価を行います。
  • 検査経路は今後変更の可能性があります。
  • オーファンネット・ジャパンの一部として、検査を行っています。検査費用は、■■■■円です。検査の所要日数は約2か月です。
  • 〒305-8575 茨城県つくば市天王台1-1-1
    筑波大学臨床医学系小児科 須磨崎 亮、工藤豊一郎


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