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<検査適応>

閉塞性黄疸があり、診断が確定しない場合適応となります。特に神経症状などの肝外症状がある場合や凝固障害を伴う進行性疾患や原因不明の脂肪肝の場合、積極的に疑って検査を進めてください。肝生検による呼吸鎖酵素活性が基本になります。


<目  的>

ミトコンドリア病は呼吸鎖酵素活性が低下した結果、起こってくるものです。その酵素活性を直接測ることにより、本症の診断が可能になります。


<測定検体・量および保存方法>

【測定検体・量】呼吸鎖酵素活性の測定を行っている検体は、組織は肝臓、筋肉、心筋、腎臓、培養細胞では皮膚由来の線維芽細胞です。ミトコンドリア肝症についてはできるだけ肝臓の測定が望ましいです。肝の針生検では18Gバードモノプティを使うと1本が5〜10mg程度に相当します。1本で何とかできることもありますが、2〜3本程度あることが望ましいです。特にMDSを疑う場合には、mtDNA定量(qPCR)が必要ですので、少なくとも2本は必要になります。骨格筋や心筋は40mg(3−4mm立方体くらい)程度あると問題なく行えます。
もし開腹肝生検などを行い同時に皮膚の採取が可能であれば、一緒に皮膚も採取し無菌的にお送りください。肝臓との比較で貴重なデータが得られる場合があります。経験があれば、皮膚から起こした線維芽細胞をお送りいただいても結構です。
【保存方法】組織に関しては−80℃にて凍結した生検体を用いています。酵素活性は-80℃であれば10年以上にわたって保たれますので、採取後は速やかに−80℃で保存してください


<輸送方法、金額、所要日数、連絡先>

輸送方法】-80℃に保存した組織を送る際には、十分なドライアイスを入れてお送りください。原則平日(できれば午前着)ですが、輸送を無事に行うために、あらかじめ御連絡ください。皮膚は無菌的に採取後滅菌生食などに浸し、凍結せずに可及的速やかに常温の宅急便でお送りください。

金額】2010年10月の時点では無料です。今後有料化されることもありますのでお問い合わせください。

分析にかかる日数】組織であれば約2週間です。急ぎの場合は数日以内に出ますのでその旨を御連絡ください。qPCRに関しては約2週間程度みておいてください。

連絡先
1) 千葉県こども病院代謝科 村山 圭
  TEL 043-292-2111、E-mail:kmuraya@mri.biglobe.ne.jp
2) 埼玉医科大学小児科 大竹 明
 TEL 049-276-1218/1220、E-mail:akira_oh@saitama-med.ac.jp



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